De la nourriture pour la pensée : La génétique au consommateur

« Avec le génome pas moins qu’avec l’Internet, l’information se veut libre, et je doute que des mesures paternalistes puissent étouffer l’industrie pour longtemps . Pour le meilleur ou pour le pire, les gens voudront connaître leurs génomes. L’esprit humain est enclin à se concentrer sur l’essentialisme – l’intuition que les êtres vivants abritent une substance cachée qui leur donne leur forme et détermine leurs pouvoirs. Au cours du siècle dernier, cette essence est devenue de plus en plus concrète. Issu de l’idée précoce et vague que les traits sont « dans le sang », l’essence s’identifie avec les abstractions découvertes par Gregor Mendel appelées gènes, puis avec la double hélice iconique de l’ADN. Mais l’ADN a longtemps été une molécule invisible qui n’est accessible qu’à un sacerdoce à manteau blanc. Aujourd’hui, pour le prix d’un téléviseur à écran plat, les gens peuvent lire leur essence comme un imprimé détaillant leurs A, C, T et G très personnels.

Une familiarité de première main avec le code de la vie nous confronte au bagage émotionnel, moral et politique associé à l’idée de notre nature essentielle. Les gens connaissent depuis longtemps les tests de dépistage des maladies héréditaires, et l’utilisation de la génétique pour retracer leurs ancêtres – les nouvelles « Racines » – devient également familière. Mais nous commençons seulement à reconnaître que notre génome contient aussi des informations sur nos tempéraments et nos capacités. Le génotypage abordable peut offrir de nouvelles réponses à la question « Qui suis-je ? » – aux ruminations sur nos ancêtres, nos vulnérabilités, notre caractère et nos choix de vie.

Les résultats du projet Genographic DNA révèlent les détails de l’histoire portoricaine

Les résultats du projet Genographic DNA révèlent les détails de l’histoire portoricaine

Revenons il y a 520 ans à l’année 1494 sur l’île de Vieques, au large de la côte sud-est du continent de Porto Rico.

Tainos, la plus grande population indigène des Caraïbes, vivait d’une vie basée sur la culture de racines et la pêche lorsque Christophe Colomb et sa flotte sont arrivés sur les côtes, après avoir traversé l’océan Atlantique pour la deuxième fois en plusieurs À ce moment-là, tout a changé.

Ce qui est écrit sur papier nous a beaucoup appris sur ce qui s’est passé ensuite. Ce qui est écrit dans l’ADN des Portoricains d’aujourd’hui peut nous en dire plus.

Le projet Genographic du National Geographic recherche des lieux où différents groupes se sont historiquement mélangés pour créer un creuset moderne. Collaborant avec 326 individus du sud-est de Porto Rico et de Vieques, le projet Genographic a effectué les premiers tests génétiques dans la région dans le but d’obtenir plus d’informations sur leur passé ancien et d’apprendre comment leur ADN s’intègre dans l’arbre généalogique humain. Les résultats, qui viennent d’être publiés dans l’American Journal of Physical Anthropology, brossent un tableau d’une vaste complexité historique remontant à quelque 5 000 ans, jusqu’aux premiers peuples des Caraïbes.

Notre équipe Genographic a appris quelques informations clés qui nous ont permis de mieux comprendre le peuplement des Caraïbes. Plus surprenant, nous avons constaté qu’environ 60 % des Portoricains ont des lignées maternelles d’origine amérindienne. L’ascendance amérindienne, plus élevée que celle de presque toutes les autres îles des Caraïbes, provient de groupes qui migrent vers Porto Rico en provenance de l’Amérique du Sud et de l’Amérique centrale. L’analyse de l’ADN du chromosome Y a révélé qu’aucun homme portoricain (0%) n’avait une lignée paternelle indigène, alors que plus de 80% étaient d’Eurasie occidentale (ou européenne).

Ceci nous amène à conclure que les chromosomes Y (hérités strictement paternellement) de Tainos ont été complètement perdus à Porto Rico, alors que l’ADN mitochondrial (hérité strictement maternel) a survécu longtemps et bien. Cette différence marquée a été observée dans d’autres anciennes colonies (Brésil, Cuba, Jamaïque), mais c’est dans les Amériques hispanophones que la dichotomie entre les sexes semble la plus forte. Un regard sur le reste du génome portoricain à l’aide de l’outil de génotypage personnalisé du projet Genographic, la puce GenoChip, jette un peu de lumière sur ce qui s’est peut-être passé à l’époque coloniale espagnole pour créer ce déséquilibre ancestral.

L’individu portoricain moyen transporte 12 % d’Amérindiens, 65 % d’Eurasie occidentale (Méditerranée, Europe du Nord et/ou Moyen-Orient) et 20 % d’ADN d’Afrique subsaharienne. Pour aider à expliquer ces fréquences à la lumière des différences maternelles et paternelles, j’ai utilisé les mathématiques de base et j’ai déduit qu’il faudrait au moins trois migrations distinctes de centaines d’hommes européens chacun (et pratiquement aucune femme européenne) à Porto Rico, suivies d’un mélange avec des femmes autochtones. Il faudrait aussi décimer complètement les hommes autochtones (mais pas les femmes) pour rendre compte de ces chiffres. Ces résultats sont surprenants et jettent la lumière sur un passé colonial sombre qui, jusqu’à présent, était resté quelque peu flou.

Ces types d’analyses, non seulement à travers les Caraïbes ou le monde, mais aussi à travers l’ADN d’une population spécifique, peuvent avoir de fortes implications historiques et en même temps aider à brosser un nouveau tableau de l’histoire du monde.

Des outils en pierre trouvés en Chine pourraient être la plus ancienne preuve de la vie humaine

La découverte d’outils en pierre suggère que les ancêtres humains se trouvaient en Asie il y a 2,1 millions d’années.

Les restes d’outils en pierre grossièrement façonnés découverts en Chine suggèrent que les ancêtres humains se trouvaient en Asie il y a 2,1 millions d’années, soit plus de 200 000 ans plus tôt qu’on ne le pensait auparavant, ont déclaré les scientifiques mercredi.

Si elle est correctement datée, la découverte signifie que les hominins – le groupe d’humains et les espèces de nos ancêtres éteints – ont quitté l’Afrique plus tôt que les archéologues n’ont pu le démontrer jusqu’à présent, a rapporté une équipe dans la revue scientifique Nature.

« Notre découverte signifie qu’il est maintenant nécessaire de reconsidérer le moment où les premiers humains ont quitté l’Afrique », a déclaré Robin Dennell, co-auteur de l’étude de l’Université d’Exeter en Angleterre.

On pense que les hominidés sont apparus en Afrique il y a plus de 6 millions d’années. Ils ont quitté le continent en plusieurs vagues de migration à partir d’il y a environ 2 millions d’années.

Les premiers migrants étaient probablement des membres de l’espèce Homo erectus (homme debout) ou Homo ergaster (homme travailleur) – prédécesseurs éteints de notre propre groupe, Homo sapiens (homme sage), qui est apparu pour la première fois il y a environ 300 000 ans.

Le plus ancien fossile africain connu attribué à un membre de la famille Homo est une mâchoire de 2,8 m d’âge, originaire d’Éthiopie.

Auparavant, les plus anciennes preuves d’hominins en Asie provenaient de Géorgie sous la forme de fragments de squelette fossilisés et d’artefacts datés entre 1,77m et 1,85m il y a quelques années.

Selon les auteurs de l’étude, il y a eu d’autres affirmations, non prouvées, concernant des découvertes de fossiles encore plus anciennes.

La dernière trouvaille de 96 outils en pierre, a été extraite de 17 couches de sédiments dans le plateau de Loess du sud de la Chine.

Dennell et une équipe ont utilisé un domaine scientifique connu sous le nom de « paléomagnétisme » pour dater les couches sédimentaires. Ceux-ci se forment lorsque la poussière ou la boue se dépose avant d’être recouvert d’un autre nouveau revêtement de sol. Tout artefact trouvé à l’intérieur d’une couche aurait le même âge que le sol qui l’entoure.

Ils  ont mesuré les propriétés magnétiques des minéraux dans les couches de sol pour déterminer quand ils ont été déposés.

Il s’agit d’outils d’un type connu pour avoir été fabriqué par des espèces Homo en Afrique depuis au moins 3,3 millions d’années.

Le document offre des preuves solides d’une présence d’hominidés en Asie plus ancienne qu’on ne le pensait, a dit M. Dennell.

« Il y a peut-être des preuves plus anciennes dans des pays comme l’Inde et le Pakistan, mais jusqu’à présent… les preuves ne sont pas assez solides pour convaincre la plupart des chercheurs « , a-t-il dit. « Avec ce type de revendication, pour une présence humaine précoce dans une région, les preuves doivent être absolument étanches et à l’épreuve des bombes. »

Les pygmées modernes de l’île de Flores n’ont aucun lien génétique avec les hobbits

Deux populations pygmée sur la même île tropicale. L’un a disparu il y a des dizaines de milliers d’années, l’autre y vit encore. Sont-ils apparentés ?

C’est une question simple à laquelle il a fallu des années pour y répondre.

Comme personne n’a pu récupérer l’ADN des fossiles de l’Homo floresiensis (surnommé le « hobbit »), les chercheurs ont dû créer un outil pour trouver des séquences génétiques archaïques dans l’ADN moderne.

La technique a été mise au point par des scientifiques du laboratoire de Joshua Akey, professeur d’écologie et de biologie de l’évolution et du Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics de l’Université de Princeton.

« Dans votre génome – et dans le mien – il y a des gènes dont nous avons hérité de Neanderthals « , a déclaré Serena Tucci, associée de recherche postdoctorale au laboratoire d’Akey. « Certains humains modernes ont hérité des gènes de Denisovans[une autre espèce humaine disparue], que nous pouvons vérifier parce que nous avons l’information génétique de Denisovans.

« Mais si vous voulez chercher une autre espèce, comme Floresiensis, nous n’avons rien à comparer, alors nous avons dû développer une autre méthode : Nous’peignons’ des morceaux du génome en fonction de la source. On scanne le génome et on cherche des morceaux provenant de différentes espèces : Néanderthal, Denisovans, ou quelque chose d’inconnu. »

Elle a utilisé cette technique avec les génomes de 32 pygmées modernes vivant dans un village près de la grotte de Liang Bua sur l’île de Flores en Indonésie, où des fossiles de H. floresiensis ont été découverts en 2004.

Les hauteurs relatives d’un Indonésien moderne (5′ 2), un pygmée moderne vivant sur l’île de Flores (4′ 10) et Homo floresiensis (3′ 5, qui est la taille d’un Américain moyen de 4 ans). Crédit : Dr Serena Tucci, Département d’écologie et de biologie de l’évolution, Université de Princeton.

« Ils ont certainement beaucoup de Neandertal », a déclaré Tucci, qui a été le premier auteur d’un article publié le 3 août dans la revue Science qui a détaillé leurs conclusions. « Ils ont un peu de Denisovan. Nous nous y attendions parce que nous savions qu’il y avait une certaine migration de l’Océanie vers Flores, de sorte qu’il y avait une ascendance commune de ces populations.

Mais il n’y avait pas de « morceaux » chromosomiques d’origine inconnue.

« S’il y avait une chance de connaître le hobbit génétiquement à partir des génomes des humains existants, cela aurait été le cas », a déclaré Richard « Ed » Green, professeur associé de génie biomoléculaire à l’Université de Californie-Santa Cruz (UCSC) et un auteur correspondant sur le papier. « Mais nous ne le voyons pas. Il n’y a aucune indication d’un flux de gènes du hobbit vers les gens vivant aujourd’hui. »

Les chercheurs ont trouvé des changements évolutifs associés au régime alimentaire et à la petite taille. La taille est très héréditaire, et les généticiens ont identifié de nombreux gènes avec des variantes liées à une taille plus grande ou plus petite. Tucci et ses collègues ont analysé les génomes pygmée Flores par rapport aux gènes associés à la taille identifiés chez les Européens, et ils ont trouvé une fréquence élevée de variantes génétiques associées à la petite taille.

Une population moderne de pygmées a évolué en petite taille indépendamment de l’espèce de pygmées’hobbit’ éteinte qui vivait sur la même île — l’île Flores en Indonésie — des dizaines de milliers d’années plus tôt, rapportent Serena Tucci de Princeton, Joshua Akey et une équipe internationale de chercheurs. Dans cette illustration, le village pygmée moderne, Rampasasa, est montré à gauche ; au centre, un pygmée Rampasasa moderne portant le couvre-chef et les vêtements traditionnels est juxtaposé contre le visage d’une reconstruction Homo floresiensis ; à droite, des éléphants pygmés jouent dans la grotte de Liang Bua où les fossiles de H. floresiensis ont été découverts en 2004. Crédit : Matilda Luk, Bureau des communications, Université de Princeton.

« Cela semble être un résultat peu intéressant, mais c’est tout à fait significatif », a dit M. Green. « Cela signifie que ces variantes génétiques étaient présentes chez un ancêtre commun des Européens et des pygmées Flores. Ils sont devenus courts par sélection agissant sur cette variation debout déjà présente dans la population, donc il y a peu besoin de gènes d’une hominine archaïque pour expliquer leur petite taille ».

Le génome pygmée de Flores a également montré des preuves de sélection dans les gènes pour les enzymes impliquées dans le métabolisme des acides gras, appelées enzymes FADS (désaturase des acides gras). Ces gènes ont été associés à des adaptations alimentaires chez d’autres populations piscivores, y compris les Inuits du Groenland.

Les preuves fossiles indiquent que H. floresiensis était significativement plus petit que les pygmées Flores modernes, mesurant environ 3,5 pieds de haut (106 centimètres, plus court que le jardin d’enfants américain moyen), alors que les pygmées modernes mesurent en moyenne 15 pouces de plus (145 centimètres). Floresiensis différait aussi de H. sapiens et H. erectus dans leurs poignets et leurs pieds, probablement à cause de la nécessité de grimper aux arbres pour éviter les dragons de Komodo, a dit Tucci.

Les changements dramatiques de taille des animaux isolés sur les îles sont un phénomène courant, souvent attribué à des ressources alimentaires limitées et à l’absence de prédateurs. En général, les grandes espèces tendent à devenir plus petites et les petites espèces tendent à devenir plus grandes sur les îles. A l’époque de H. floresiensis, Flores abritait des éléphants nains, des dragons géants de Komodo, des oiseaux géants et des rats géants, qui ont tous laissé des os dans la grotte de Liang Bua.

« Les îles sont des endroits très spéciaux pour l’évolution, » dit Tucci. « Ce processus, le nanisme insulaire, a donné naissance à de plus petits mammifères, comme les hippopotames et les éléphants, et à de plus petits humains. »

Leurs résultats montrent que le nanisme insulaire est apparu indépendamment au moins deux fois sur l’île de Flores, a-t-elle dit, d’abord chez H. floresiensis et de nouveau chez les pygmées modernes.

« C’est vraiment intrigant, parce que cela signifie que, sur le plan de l’évolution, nous ne sommes pas si spéciaux « , a-t-elle dit. « Les humains sont comme les autres mammifères, nous sommes soumis aux mêmes processus. »

L’arrivée des Grecs en Provence et en Corse : modèles de chromosomes Y de la colonisation grecque archaïque de la Méditerranée occidentale.

Un nouveau document publié par King, Underhill, Chiaroni Et Al, tente de démêler la contribution du chromosome Y des anciens établissements grecs aux régions du sud de la Provence et de la Corse. Leurs conclusions dans l’analyse des données est que plus de 17% des lignées paternelles en Provence pourraient être d’origine grecque ancienne. L’étude elle-même se concentre sur E1b1b1b V-13 en tant que marqueur grec de signature. Leurs conclusions suggèrent également que le sud de la France a eu peu de contribution de la période néolithique. Toutefois, la façon dont ils en sont arrivés à ces conclusions, même si elles peuvent être valides, pourrait être, en partie, erronée. Le sud de la France, en particulier autour des zones d’essais le long du Rhône, n’était pas seulement un territoire romain, il faisait partie de « Rome » elle-même, avec une représentation sénatoriale. L’étude tente de nier la contribution du E-V13 de sources romaines en comparant la Provence à d’autres régions conquises par les Romains comme l’Espagne et l’Angleterre. Cette comparaison est des pommes et des oranges car le sud de la France était beaucoup plus étroitement intégré dans l’Empire romain que la plupart des autres régions en dehors de l’Italie d’aujourd’hui. Par conséquent, certains des E-V13 trouvés dans le sud de la France peuvent être indicatifs de la colonisation romaine et pas seulement d’origine grecque.

L’article suggère également que les sous-clades d’haplogroupe G2a3a-M406 et J2a4h-M530 sont indicatives des migrations néolithiques. L’absence de ces sous-clades suggère donc une contribution néolithique faible ou nulle à la constitution génétique actuelle de la Provence. Cette hypothèse peut conduire à de fausses conclusions car G2a3a et J2a4h sont probablement indicatifs d’origines multiples en provenance du Moyen-Orient et basées sur certaines méthodes de datation pourraient être indicatives de migrations post-néolithiques. Il est donc concevable que les auteurs s’intéressent aux bons haplogroupes mais aux mauvaises sous-clades pour estimer les contributions néolithiques à la constitution génétique actuelle du Sud de la France.

Au-delà des critiques, les auteurs fournissent des preuves solides que l’établissement des Grecs dans le sud de la France se reflète dans la composition génétique actuelle des hommes de la région. Il existe des corrélations claires entre les haplotypes et leur étude implique une analyse beaucoup plus approfondie des sous-clades et des STR d’haplotypes, ce qui permet des comparaisons plus précises. Associée aux témoignages archéologiques, à la viticulture et aux connaissances historiques, cette région du sud de la France porte aussi dans ses gènes des traces d’origines grecques anciennes.